La mutación Jalisco. Parte 1. Un diagnóstico en movimiento.

La primera vez que lo vi fue en marzo, eran los primeros días después de entrar a Geriatría Neurológica. Todavía dudaba en si había tomado la decisión correcta. No entendía nada de este nuevo mundo. Todo era complejísimo. 

-El siguiente es un paciente que estoy viendo por sospecha de Alzheimer con sospecha de afasia progresiva primaria variante logopénica (APPvL). Sus hermanos lo han presentado y ya fallecieron, ahí te lo encargo, si tienes dudas me avisas. Por cierto, fíjate como camina, creo que tiene apraxia de la marcha.- Fueron las palabras de mi maestra. 

Pasé saliva y lo llamé: -Pase por favor, tome asiento. Claramente, lo único que entendí fue Alzheimer. 

¿Qué hace aquí un paciente tan joven en la consulta de Geriatría Neurológica? ¿Será que la doctora lo ve porque es neuróloga? Pero yo soy geriatra... 

La realidad es que no recuerdo mucho de la consulta, este paciente no me marcó por la consulta ni por el razonamiento clínico que empleé de manera prospectiva. Este paciente me marcó de manera personal e hizo que me interesara por las demencias de inicio temprano y por la manera en que todo encajó con el razonamiento retrospectivo. 

El paciente sonreía cuando hablaba con él. A veces respondía lo que le preguntaba, siempre que no fuera muy complejo, a veces no respondía lo que le preguntaba y a veces no respondía nada y sonreía. En sus ojos se veía la confusión pero en su sonrisa se veía algo más, era una sonrisa que yo interpretaba como dulce, inocente y cándida. No parecía lo que describía su mamá: -está muy irritable y a veces agresivo, se desespera porque no le entendemos.

Por privacidad le diré J. Resulta que el padecimiento de J inició después del fallecimiento de su hermano, empezó con tartamudeo, cuando lo vieron en 2024 por primera vez, en el interrogatorio presentaba alteraciones del lenguaje pero al parecer no de memoria. Sin embargo su MoCA fue de diez puntos, mientras que las 5 palabras fue de (1+2)(0+4) un puntaje de 8 puntos, sugestivo de un patrón hipocampal. Además presentaba afectación de las actividades avanzadas a instrumentadas. Para un paciente de 50 años es bastante. Pero me estoy adelantando. 

Debido a que de manera inicial las alteraciones eran puramente de lenguaje se pensó en APPvL. En ese marzo de 2025 con una semana de experiencia en Geriatría Neurológica, para mí fue una explicación plausible. Hoy, les puedo compartir que la APPvL es un síndrome con afección del lenguaje y puede ser una presentación atípica de Alzheimer, aunque también puede presentarse en otras enfermedades neurodegenerativas. Es de evolución progresiva. En el contexto de Alzheimer, a las alteraciones del lenguaje se le suman las mnésicas, motoras y conductuales y las motoras suelen ser las últimas. Su principal característica es la presencia de anomias, que es la dificultad de nombrar objetos. Al inicio las conversaciones son fluidas e interrumpidas para buscar las palabras, presentan dificultades para repetir.

Seguramente habrán notado que no cumple con todas las características que se han descrito para una APPvL pero permítanme continuar: 

-...tome asiento. ¡Cuidado! a ver, permítame, le acomodo la silla.- Suspiré. Primer paciente que casi se cae, pensé. Sí parece apraxia de la marcha. 

 En la mirada de la mamá se veía tristeza, lloró cuando me contó la muerte de sus hijos: -Quiero saber qué tiene, a mis otros hijos les pasó lo mismo y ya fallecieron.- Una señora, tal vez de 70 años, delgada y bajita de voz dulce, de carácter curtido por la muerte, pero no cualquier muerte, la muerte hereditaria. Así la recuerdo yo. En la mirada de su hijo la confusión y probablemente en la mía también, aunque tal vez era una mirada de miedo a la incertidumbre. 

Creo que una cualidad que he forjado a lo largo de los años es la capacidad de tolerar la incertidumbre, de trabajar a pesar de ella. Esta vez no fue la excepción. Evidencié el deterioro tan marcado en un año, solicité estudios complementarios, eso y nada más. Ajusté neurofármacos y seguí adelante. Comenté el caso con la doctora, no entendí mucho y no lo recuerdo. 

Para esta narración oculté un detalle con malicia pero ese reporte por alguna razón yo lo vi hasta diciembre 2025, es posible que no se haya pasado a las notas a las que yo tenía acceso. 

FONIATRIA EVALUACION NEUROLINGUISTICA 21.11.24: anomias, parafasias fonológicas y semánticas, dificultad para repetir frases largas, comprensión relativamente preservada para estructuras simples y una memoria ya comprometida. Conclusión: Pb Afasia Primaria Progresiva de tipo logopénica.

Las consultas pasaron. 

Ya se fueron las nieves de enero y llegaron las flores de mayo... Con mayo llegó mi paciente a su consulta. Pasó conmigo. Había 4 consultorios y pasó conmigo. No había estudiado para ese caso y nunca lo revisé hasta diciembre. Llegó la resonancia: Atrofia global grado 2. Atrofia en temporal medial, es decir hipocampos, en precuña, en región frontal. Todo parecía reforzar Alzheimer atípico con APPvL y en palabras de mis maestras: parece menos probable una demencia frontotemporal. Seguía sin entender pero empezaron las preguntas: ¿qué es esto? ¿Por qué es esto y no aquello?

Permítanme adelantarme nuevamente: uno de los principales diagnósticos diferenciales en este contexto no es la APPvL, es la demencia frontotemporal (DFT), un tipo de demencia de inicio temprano que puede estar en relación con Alzheimer atípico, específicamente la variante conductal, a veces es indistinguible clínicamente y por resonancia magnética, de una DFT y el diagnóstico diferencial se hace con marcadores séricos en líquido cefalorráquideo y con tomografía por emisión de positrones, sin embargo, un paciente con DFT es agresivo, impulsivo, sin filtro social, puede presentar hipersexualidad. Eso no tenía J. Más bien su incapacidad de comunicarse lo ponía de malas y aumentaba la agresividad pero no cumplía con las características de una DFT. Además había otro factor importante, la mayoría de casos de DFT son esporádicos, no son hereditarios y en este caso claramente había un componente hereditario, 30% de los pacientes tienen familiares afectados, aproximadamente. Ahora entiendo por qué no parecía DFT. 

Pero la marcha empeoró. En un año no debió deteriorarse tan rápido. En un año no debió pasar de tartamudeo a no poder entender una conversación y sonreír. ¿Cuál era la clave? Naturalmente no la supe hasta mucho después. 

Esa marcha no era atáxica y aunque no soy bueno para describir la marcha, la descripción de esta no es compatible con una marcha atáxica pero entonces ¿de qué marcha?

• Base de sustentación: discretamente aumentada.
• Velocidad: lenta.
• Longitud del paso: disminuida bilateralmente (pasos cortos).
• Cadencia: ligeramente reducida.
• Braceo: disminuido en ambos miembros superiores.
• Postura: leve flexión anterior del tronco y de la cabeza.
• Inicio de la marcha: sin congelamiento evidente. Presenta inseguridad para iniciar el paso. 
• Fase de apoyo: prolongada, apoya primero la punta y después el talón, lo presenta más del lado izquierdo. 
• Elevación de los pies: discretamente disminuida, sin arrastre franco ni "foot drop".
• Giro: en bloque, con varios pasos para completar el cambio de dirección.
• Estabilidad: presenta inestabilidad al caminar y principalmente al girar. 

En la APPvL asociada a enfermedad de Alzheimer, lo motor no evoluciona tan rápido y la principal forma tampoco es hereditaria, es esporádica. A pesar del reporte que sugería APPvL, me parecía que el diagnóstico no encajaba pero en ese mayo de 2025 tampoco lo dudé, más bien se reforzó todo. Pero recordé las palabras de su mamá: -Quiero saber qué tiene, a mis otros hijos les pasó lo mismo y ya fallecieron.- Interconsulta a genética. Lamentablemente, en ese momento no podía hacer más, no sabía qué más hacer. 

A veces solo queda caminar... Caminar... La marcha.